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我的孩子发育倒退了?
    来源: 齐鲁儿童医院      作者: 高敏 核稿/王昆    字号:[  ]
   发表时间: [2018年02月27日]       阅读次数:633次

孩子呱呱坠地,父母充满喜悦,更大的快乐是看着孩子一点一点长大,一点点进步,明明的父母亦是如此。看着明明会抬头了,会翻身了,会坐了,爸妈喜在眉梢。转眼孩子快1岁了,明明的父母却犯了愁,快1岁了孩子还不会站,甚至以前会的,现在都不会了呢。到底怎么了呢?眼看着孩子不会坐了,甚至头也抬不稳了。孩子还出现了嗜睡,家长着急了,匆匆来到山东大学齐鲁儿童医院(济南市儿童医院)。

对孩子进行了体格检查,发现孩子双下肢肌张力略高。对孩子进行实验室检查,血、尿遗传代谢病筛查(血、尿筛)及其它检查,仅发现头颅提示髓鞘化落后,其它未见明显异常。孩子怎么了?带着疑问,神经内科主任金瑞峰来到儿研所,和遗传咨询师张开慧探讨孩子临床特征,看到孩子有进行性发育倒退,高度怀疑孩子可能有遗传代谢病,建议进行遗传代谢病相关基因检测。

基因检测结果终于出来了,结果提示GM1神经节苷脂贮积症。家长心急如焚,马上找到金瑞峰主任询问。该病是由于溶酶体β-半乳糖苷酶缺乏所致,酶的缺乏引起底物的沉积,从而产生临床症状。故该病大部分患儿的智力与运动发育在生后第一年内正常,一岁以后智力及运动能力逐渐倒退。此外患儿的表现还有肝脾大、眼底樱桃红斑、粗陋面容、多发性成骨不良,头颅磁共振成像(MRI)可见髓鞘化落后、丘脑及基底核异常信号等。该病预后较差,患儿寿命约在10岁左右。因此家长迫切希望要一个健康的孩子。进一步对患儿父母进行检测,父母各携带一个突变,共同遗传给患儿,导致疾病的发生。因此通过积极的遗传咨询和产前诊断可以避免再次生育该病患儿。

问题来了?该患儿所患疾病为遗传代谢病,为什么血、尿遗传代谢病筛查未见异常呢。血、尿遗传代谢病筛查仅筛查一部分代谢病,不能覆盖全部,因此血尿遗传代谢病筛查未见异常,并不能排除孩子没有遗传代谢病。有没有必要再做血、尿遗传代谢病筛查呢?血筛尿筛检测周期,一般一周即可检测出结果,检测周期较短,因此血尿筛阳性,可以更加及时为患儿进行治疗。血尿筛阳性,还有必要做基因检测吗?当然有必要,基因检测可以进一步明确孩子的病因,同时更重要的是通过遗传咨询及产前诊断等方式,为您带来一个健康的宝宝。 

 


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