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德朗热综合征--阳阳的故事
    来源: 齐鲁儿童医院      作者: 马健 核稿/王昆    字号:[  ]
   发表时间: [2018年02月27日]       阅读次数:4573次

每位父母都满心欢喜的期待自己的“小天使”来到这个世界,他的出现为一家人带来希望,但也有可能是某些家庭一辈子的伤痛……

1.小天使降临

201610月的一天,阳光明媚,伴随着一声清脆入耳的啼哭声,一个幼小的生命来到了我们身边。长睫毛,大眼睛,他看起来是那么的惹人喜爱。早在出生前,父母便以为他起好小名“阳阳”,他是这一家人的希望,父母盼望他像小太阳一样,温暖、照耀着这个家庭。一家人都沉浸在喜悦当中,宝宝也很乖巧、可爱,可第一次喂养母乳时孩子便出现“呛咳”等异常情况,父母美好的心情瞬间便笼罩在愁云之中。在当地医生的建议下,阳阳一家来到了山东大学齐鲁儿童医院就诊,当时父母心情万分焦急,恳求医生一定查出孩子到底得了什么病?新生儿科主任李晓莺立即对患儿进行了全面检查,发现宝宝具有先天发育异常,反应差,肌张力偏高,足月小样儿,吸吮力欠佳等症状。凭借多年的临床经验,医生怀疑孩子患有一种罕见疾病—德朗热综合征。

2.何为“德朗热综合征”

说到这里,大家可能对罕见病—“德朗热综合征”不太了解,下面我给大家科普一下。德朗热综合征(Cornelia de Lange syndromeCdLs)是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病,以常染色体显性或者伴X染色体连锁方式进行传递。大部分报道的CdLs为散发性罕见病,仅有少数家族性发病报道。在全球范围内CdLs发病率大约在1/10 000-1/30 000之间,多数CdLs先证者是由基因突变引起的。CdLs患者表现出多系统的异常,主要包括:生长发育障碍、多器官发育异常以及神经认知功能障碍等。临床诊断的标准基于外貌表型,包括:体重和身高低于同龄孩子,上肢畸形,先天性心脏病,胃肠道畸形,横膈膜疝气,多毛症和连眉等。CdLs临床表型极为丰富,大致可分为两类:即经典型和轻型。经典型CdLs患者病症较为严重,易于临床诊断,我们医院有经验的医生可以一眼判断该疾病,而轻型CdLs患者临床表型轻微,临床诊断难度较大。研究发现,CdLs致病基因包括:NIPBLSMC1ASMC3HDAC8RAD21。其中NIPBLCdLs 型相关;SMC1ACdLs 型相关;SMC3CdLs 型相关;RAD21CdLs 型相关;HDAC8CdLs 型相关。大约60%先证者中NIPBL基因发生突变,5%先证者中SMC1A基因突变,另外在5%先证者中发现HDAC8SMC3RAD21基因突变。

3.我们都正常,为什么偏偏孩子“与众不同”

李主任了解到孩子父母身体健康,非近亲结婚,双方均无慢性病史及传染病史。孕期饮食情况好,营养好,孕检一切正常,孕期也未接触辐射和污染源,那么孩子的异常情况究竟又是何原因导致的呢?又有什么办法能够辅助诊断呢?带着疑问,李主任咨询了儿研所刘毅主任,刘主任在全面了解患儿病情后,建议采用高通量测序技术对患儿进行基因诊断,以排除患儿发病是由基因突变引起的。

不久后基因检查报告出来了,结果发现小阳阳体内HDAC8基因发生突变,经过分析,明确了该基因突变导致HDAC8蛋白的生物学功能改变,小阳阳所患德朗热综合征正是由于HDAC8基因突变引起。到此,终于找到了小阳阳发病的真正原因。可是阳阳的父母仍有疑惑,问道“孩子的病因是由遗传因素造成的吗?如果我们在想要二孩,该怎么办啊?”为了帮助父母解除心中疑惑,我们对阳阳父母进行了遗传咨询,并对母亲进行了基因检测,因为HDAC8突变引起的CdLs 型为X连锁显性遗传,男孩一般遗传自母亲的一条X染色体。母亲结果显示并未检测到该基因突变。因此,小阳阳所患疾病不是遗传导致的,只是胚胎发育过程中的随机事件。

4.高通量测序带来的福音

说到这里,大家可能对神秘的“高通量测序”技术不太了解,下面且听小编娓娓道来。高通量测序技术具体原理是用不同颜色的荧光标记四种不同的dNTP,当DNA聚合酶合成互补链时,每添加一种dNTP就会释放出不同的荧光,根据捕捉的荧光信号并经过特定的计算机软件处理,从而获得待测DNA的序列信息。通俗的说,这种测序技术可以将患儿基因组中与临床症状相关的基因都捕捉到,随后再逐个对这些基因进行检测、分析。

“高通量测序技术”是新时代下的产物,它在降低成本的同时,大幅提高了速度,保持了准确性。相信该类测序技术的出现会为该类先天性缺陷病患儿明确其遗传学病因提供希望,也会为我们科研人员深入探究此类疾病的致病机理提供更多的帮助。

 


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