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小琪琪的故事
    来源: 齐鲁儿童医院      作者: 马健 核稿/王昆    字号:[  ]
   发表时间: [2018年02月27日]       阅读次数:563次

“我们琪琪今年11个月大了,她的小眼睛眨巴眨巴的可招人喜欢了,这是我们的第一个孩子,也我们全家人的心肝宝贝。” “每当家人见到她那圆嘟嘟的小脸,那可爱的模样总能让我们感觉到温馨。”这是琪琪来到儿研所后,妈妈亲口讲给我们的。

琪琪就是这么一个惹人怜惜的小可爱,但是随着琪琪一天天长大,父母觉察到孩子发育相比于同龄小朋友要慢很多,都11个月大了还不能坐,也不会爬,想摸摸她细腻的小手,可孩子的手指却不能伸直,这下子可急坏了琪琪的父母,他们带着小琪琪走遍了附近大小的医院,也没有查到病因,他们不知道自己的宝宝到底怎么了?经过多方打听,他们来到山东大学齐鲁儿童医院,找到了康复科专家杨亚丽主任医师。

杨主任见到小琪琪后,立即针对琪琪的病况做了一次全面的检查,结果发现琪琪存在先天性髋关节脱位、心脏卵圆孔未闭等情况。杨主任又仔细察看了小琪琪的面容,发现孩子表现出圆脸,小下颌,鼻梁低平等异常情况,且孩子双足肌张力低下,发育异常。杨主任具有丰富的临床经验,她结合孩子的检查结果和临床表现,感觉到琪琪所患的很可能是一种由基因异常引起的罕见疾病。随后,杨主任推荐琪琪一家来到儿研所,找到了刘毅主任进行咨询。刘主任了解琪琪情况后,怀疑孩子病情属于不明原因的先天性骨骼发育异常,随即建议通过新一代测序技术对琪琪进行基因诊断。

一个月后,琪琪的基因检测报告出来了,结果显示琪琪CANT1基因发生复合杂合突变,明确诊断为Desbuquois发育不良综合征。Desbuquois发育不良(Desbuquois dysplasia, DBQD)是一种罕见的软骨发育异常疾病,具有临床异质性,其遗传方式为常染色体隐性遗传,在个体间发病率低于1/1000 000。临床表现为严重的产前/产后生长发育迟缓(<5 SD),关节松弛,四肢短小,脊柱侧凸、胸腔和髂骨发育不良,手部异常等。临床上DBQD患者患病严重程度高度可变,严重者在宫内即发生死亡,轻者可存活至成年。

经过分析验证后,证实琪琪的病正是由CANT1基因变异引起的,该基因突变可引起呼吸系统异常,其致死率高达33%。孩子的病因终于水落石出了,可琪琪父母的表情依然凝重,见此情景,刘主任解释道琪琪的突变是遗传自父母,如若日后再想生育,一定要进行产前诊断,避免此类悲剧的再次发生。杨亚丽主任补充道:虽然Desbuquois发育不良综合征是不能治愈的,但通过康复训练和手术等医疗帮助,使患者获得良好的寿命和生活质量的希望还是非常大的。杨主任在与各科专家会诊后,为琪琪制定了详细的手术及康复方案,此刻,琪琪父母内心的疑虑终于消除了,激动地感谢儿研所和康复科的专家。


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