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【罕见病】孩子黄疸肚大如球---原是患了尼曼匹克病
    来源: 齐鲁儿童医院      作者: 齐鲁儿童医院    字号:[  ]
   发表时间: [2018年12月01日]       阅读次数:265次

2017年的一天,当曼曼一家人还沉浸在新生命诞生的喜悦中时,出生仅7天的曼曼却突然面部小范围黄染。一开始家人并没有认为宝宝患有严重的疾病,但出于对新生宝宝身体健康的考虑,家人在咨询过相关医生后给孩子服用了“茵栀黄口服液”,但效果不佳,渐渐面部黄染蔓延全身,腹部也渐渐鼓起,于是家人决定带孩子去当地县医院就诊。医生在对孩子身体进行简单检查,孩子发育正常,营养中等,反应可,哭声响亮,呼吸平稳。除皮肤黄染外,在对眼球进行检查后发现孩子巩膜也有明显黄染。之后医生对孩子进行了肝功检测,发现孩子直接胆红素明显升高。还未享受为人父母的喜悦,曼曼的爸爸妈妈已满脸愁容,为什么孩子胆红素如此之高,对孩子健康有何影响,为了进一步诊治,家长带着孩子来到山东大学齐鲁儿童医院(济南市儿童医院)。

新生儿科的医生在对孩子情况进行仔细了解后,询问了父母双方家族遗传病史、传染病史、工作环境及母亲怀孕时的情况,并未发现明显异常,复查肝功显示直接胆红素依旧高于正常,超声检查发现孩子肝脾明显肿大。

带着这些疑问,在对孩子症状控制的同时临床专家和儿研所遗传咨询师进行了广泛讨论,怀疑曼曼得的很可能是一种罕见的遗传病:Niemann-Pick病,其中文名是尼曼-匹克病,又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。一般表现为神经系统受累及肝脾增大、黄疸,有的患者后期肝脾巨大,老百姓又称为大肚子病。

在对曼曼的情况综合考虑之后,经家长同意对孩子进行了针对性的遗传学检测---新一代目标区域基因捕获测序检测。期盼已久的新一代测序检测结果出来了,证明曼曼是由于基因突变导致的Niemann-PickC型(NPD-C)。困扰大家已久的问题终于有了答案。

目前对于该病的研究日渐深入,国内外已经有不少针对该病的治疗方案,如欧美国家已经批准应用Zavescamiglustat,美格鲁特,一种鞘磷脂合成抑制剂)治疗NPD-C,可以缓解症状,延缓进展。移植治疗已有成功的报道。

该疾病发病初期表现不典型,容易与胆道闭锁、脑积水、GM2神经节苷脂病、代谢性疾病或其他溶酶体贮积病等混淆。骨髓、脾、肝脏、肺及淋巴结活组织检查创伤较大,难以被接受。幸运的是新一代测序技术为我们提供了优质的参考,可以快速辅助Niemann-Pick病的临床诊断,是各种遗传性疾病的优秀诊断工具。NPD-C为常染色体隐性遗传病,在已知家族内患者的突变基因前提下,孕妇可以进行产前诊断。


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